Cardiopatia congênita cianótica mais comum, habitualmente se apresenta por cianose perioral (lábios roxos) e de extremidades e desenvolvimento pôndero-estatural normal.

O tratamento é cirúrgico e em casos estáveis pode ser realizado em torno de 6 a 12 meses de vida.

Entretanto, alguns pacientes podem apresentar crise aguda de dessaturação (queda do oxigênio corporal) que se constitui numa emergência clínico-cirúrgica devendo ser prontamente diagnosticada e tratada.

Clinicamente pode se apresentar com irritabilidade, desaparecimento ou atenuação do sopro e nos casos mais graves, pode haver alteração no nível de consciência, crise convulsiva, derrame cerebral e até mesmo óbito. Se a crise de cianose persiste mesmo após o tratamento clínico, o tratamento cirúrgico paliativo de urgência está indicado devido ao alto risco cirúrgico da correção total nesta situação clínica.       

Recém nascidos com diagnóstico de tetralogia de Fallot em geral não precisam de cuidados neonatais específicos apesar de saturação mais baixa que o normal. Pacientes com atresia pulmonar com comunicação interventricular (espectro mais grave da doença) em geral são diagnosticados intra-útero e devem nascer em ambiente hospitalar terciário devido à necessidade do uso de prostaglandinas para manter a potência do canal arterial.