Frequentemente causada por fusão dos folhetos da valva pulmonar, a estenose valvar pulmonar isolada pode se apresentar com displasia valvar importante associada a hipoplasia do anel e folhetos espessados, nodulares, redundantes e sem fusão comissural. Nestes casos, deve-se descartar síndromes genéticas como  Síndorme de Noonan.​

Clinicamente, pode se observar dois cenários bem distintos. A estenose pulmonar crítica do recém-nascido e a estenose valvar pulmonar do lactente, pré-escolar ou adolescente jovem.​

A estenose pulmonar crítica do recém-nascido se apresenta com cianose importante geralmente devido à importante restrição de fluxo através da valva pulmonar. Mesmo nos casos em que a circulação não é dependente do canal arterial, sugere-se a utilização de prostaglandina endovenosa e internação em UTI pediátrica especializada para realização de valvoplastia pulmonar percutânea. Casos extremos se apresentam como atresia pulmonar com septo intacto. Esses pacientes  são obrigatoriamente  canal-dependente, pois não há fluxo anterógrado através da valva pulmonar. Necessitam de internação em UTI pediátrica especializada e infusão endovenosa de prostaglandina. Na imensa maioria dos casos, os pacientes se beneficiam de perfuração e valvoplastia percutânea da valva pulmonar.​

A estenose pulmonar isolada do lactente é, via de regra, assintomática. Com o tempo os pacientes podem apresentar cansaço aos esforços e até mesmo cianose leve na presença de forame oval patente ou comunicação interatrial associada. Os pacientes devem ser encaminhados para dilatação percutânea.

​Pacientes com diagnóstico fetal de estenose pulmonar crítica devem nascer em ambiente hospitalar terciário devido à eventual necessidade do uso de prostaglandinas e/ou valvoplastia no período neonatal.