É a típica cardiopatia presente em pacientes com Síndrome de Down (50% das cardiopatias nessa população).​

O DSAV parcial é caracterizado por uma CIA “ostium primum” e tem a evolução muito similar a comunicação interatrial. O paciente pode ser assintomático até a idade adulta ou apresentar sinais de insuficiência cardíaca, principalmente quando associado à regurgitação mitral. O tratamento é cirúrgico, eletivo na primeira década de vida e previne o desenvolvimento de arritmias cardíacas e hipertensão arterial pulmonar, muito freqüente nos pacientes portadores de Síndrome de Down.

​O DSAV completo é composto por CIA “ostium primum”, válvula atrioventricular única e CIV de via de entrada. O quadro clínico se assemelha à pacientes com CIV com sinais francos de insuficiência cardíaca como aumento da frequência respiratória, baixo ganho ponderal, sudorese às mamadas e evolução precoce para hipertensão arterial pulmonar. O tratamento é cirúrgico e deve ser realizado idealmente em torno dos 6 meses de idade.

​O diagnostico fetal de defeito do septo atrioventricular não requer nascimento em ambiente hospitalar de nível terciário, não havendo risco iminente para o recém nascido.